जांच निकायों के कार्यों से नुकसान पहुंचाना। जांच, प्रारंभिक जांच, अभियोजक के कार्यालय और अदालत के निकायों के अवैध कार्यों के कारण हुए नुकसान के लिए मुआवजा। अधिकारियों को हुए नुकसान के मुआवजे के लिए कानूनी संबंधों के उद्भव के लिए आधार

इंटरजीन इंटरैक्शन, इंटरलेलिक इंटरैक्शन, चयापचय प्रक्रियाओं की जटिलता और शाखा जिसमें जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन (एंजाइम) शामिल होते हैं, एक विशेषता के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की जटिल विशिष्टता निर्धारित करते हैं। फेनोटाइप में किसी विशेषता की अभिव्यक्ति की डिग्री को अभिव्यंजकता कहा जाता है। (यह शब्द एन.वी. टिमोफीव-रेसोव्स्की द्वारा 1927 में पेश किया गया था)। इसे विभिन्न व्यक्तियों में एलील के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की डिग्री के रूप में समझा जाता है। किसी संकेत के प्रकट होने के विकल्पों के अभाव में, वे बोलते हैं स्थायी अभिव्यक्ति। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में AB0 रक्त समूह प्रणालियों के युग्मविकल्पियों में लगभग निरंतर अभिव्यंजना होती है, और वे युग्मक जो मनुष्यों में आंखों के रंग को निर्धारित करते हैं - परिवर्तनशील अभिव्यक्ति। परिवर्तनशील अभिव्यंजना का एक उत्कृष्ट उदाहरण एक पुनरावर्ती उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति है जो ड्रोसोफिला में आंखों के पहलुओं की संख्या को कम करता है: अलग-अलग व्यक्ति गायब होने के लिए अलग-अलग संख्या में पहलू बना सकते हैं।

अभिव्यंजना परिमाणित है। एक पीढ़ी में इस विशेषता के घटित होने की आवृत्ति को पैठ कहा जाता है। (यह शब्द एन.वी. टिमोफीव-रेसोव्स्की द्वारा 1927 में प्रस्तावित किया गया था)। इसे मात्रात्मक रूप से प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है। प्रवेश पूर्ण है (विशेषता की 100% घटना) और अपूर्ण (विशेषता की घटना 100% से कम है)।उदाहरण के लिए, मनुष्यों में, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था का प्रवेश 25% है, और कोलोबोमा नेत्र दोष का प्रवेश लगभग 50% है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में तंत्र और अभिव्यक्ति की प्रकृति का ज्ञान महत्वपूर्ण है और फेनोटाइपिक रूप से "स्वस्थ" लोगों के संभावित जीनोटाइप को निर्धारित करने में जिनके रिश्तेदारों को वंशानुगत बीमारियां थीं। अभिव्यक्ति की घटना से संकेत मिलता है कि प्रभुत्व (एक प्रमुख एलील जीन की अभिव्यक्ति) को नियंत्रित किया जा सकता है,मनुष्यों में वंशानुगत विसंगतियों और पैथोलॉजिकल रूप से बोझिल आनुवंशिकता के विकास को रोकने के लिए यथोचित रूप से साधनों की खोज करना। तथ्य यह है कि एक ही जीनोटाइप विभिन्न फेनोटाइप के विकास का स्रोत हो सकता है, दवा के लिए महत्वपूर्ण महत्व है। इसका मतलब है कि बोझिल आनुवंशिकता को एक विकासशील जीव में प्रकट होना आवश्यक नहीं है।कुछ मामलों में, विशेष रूप से आहार या दवा से रोग के विकास को रोका जा सकता है।

ज्ञात विभिन्न जीनों के एलील में परिवर्तन के कारण फेनोटाइप में समान परिवर्तन - जीनोटाइप। उनकी घटना कई जीनों द्वारा विशेषता के नियंत्रण का परिणाम है।चूंकि एक कोशिका में अणुओं का जैवसंश्लेषण, एक नियम के रूप में, कई चरणों में किया जाता है, विभिन्न जीनों के उत्परिवर्तन जो एक जैव रासायनिक मार्ग के विभिन्न चरणों को नियंत्रित करते हैं, एक ही परिणाम हो सकते हैं - प्रतिक्रिया श्रृंखला के अंतिम उत्पाद की अनुपस्थिति और , इसलिए, फेनोटाइप में समान परिवर्तन। तो, मनुष्यों में, बहरेपन के कई रूपों को जाना जाता है, जो तीन ऑटोसोमल जीन के उत्परिवर्ती एलील और एक्स गुणसूत्र के एक जीन के कारण होता है। हालांकि, विभिन्न मामलों में, बहरापन या तो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, या गण्डमाला, या हृदय के कार्य में विसंगतियों के साथ होता है। यदि माता-पिता को समान रोग या विकासात्मक विसंगतियाँ थीं, तो संतानों में वंशानुगत रोगों के संभावित प्रकटन की भविष्यवाणी करने के लिए चिकित्सा आनुवंशिकी में भी जेनोकॉपी की समस्या प्रासंगिक है।

एक जीन की क्रिया, उसके एलील्स को ध्यान में रखते हुए, न केवल जीन इंटरैक्शन और संशोधक जीन की क्रिया को ध्यान में रखना आवश्यक है, बल्कि उस पर्यावरण की संशोधित क्रिया भी है जिसमें जीव विकसित होता है। यह ज्ञात है कि प्रिमरोज़ में फूल का रंग गुलाबी (P-) - सफेद होता है (आरआर)यदि पौधे 15-25 डिग्री सेल्सियस के तापमान रेंज में विकसित होते हैं तो एक मोनोहाइब्रिड पैटर्न में विरासत में मिला है। यदि पौधे F2 30-35 डिग्री सेल्सियस के तापमान पर उगते हैं, तो उनके सभी फूल सफेद हो जाते हैं। अंत में, जब पौधे बढ़ रहे हों F2तापमान में लगभग 30 डिग्री सेल्सियस के उतार-चढ़ाव की स्थिति में, विभिन्न अनुपात प्राप्त किए जा सकते हैं 3R:1rrसफेद फूलों वाले 100% तक पौधे। पर्यावरणीय परिस्थितियों या जीनोटाइपिक पर्यावरण की स्थितियों के आधार पर विभाजन के दौरान वर्गों के इस तरह के एक अलग अनुपात (एस.एस. चेटवेरिकोव के रूप में संशोधक जीन द्वारा जीनोटाइप की भिन्नता कहा जाता है) को अलग-अलग कहा जाता है पैठ:इस अवधारणा का तात्पर्य जीवों में एक लक्षण की अभिव्यक्ति या गैर-प्रकटीकरण की संभावना है जो अध्ययन किए गए जीनोटाइपिक कारकों के संदर्भ में समान हैं।

जीन के फुफ्फुसीय प्रभाव का एक उदाहरण पहले ही उल्लेख किया जा चुका है - एक अप्रभावी घातक प्रभाव के साथ लोमड़ियों का प्रमुख प्लैटिनम रंग। जैसा कि डी.के. Belyaev et al।, गर्भवती महिलाओं के लिए दिन की लंबाई अलग-अलग करके प्लैटिनम रंग के प्रमुख एलील के लिए सजातीय पिल्लों के जन्म को प्राप्त करना संभव है। इस प्रकार, घातक प्रभाव की अभिव्यक्ति की पैठ को कम किया जा सकता है (यह अब 100% नहीं होगा)।

नियंत्रित (अध्ययन) जीन के लिए एक ही जीनोटाइप के सभी व्यक्तियों के बीच अध्ययन किए गए लक्षण को प्रदर्शित करने वाले व्यक्तियों के अनुपात द्वारा प्रवेश व्यक्त किया जाता है।

विशेषता की गंभीरता बाहरी वातावरण और संशोधक जीन पर भी निर्भर हो सकती है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला, एलील के लिए समयुग्मक वीजीवीजी(अल्पविकसित पंख), इस विशेषता को घटते तापमान के साथ अधिक विपरीत दिखाता है। ड्रोसोफिला का एक और लक्षण आंखों की अनुपस्थिति है। (आंख)जंगली प्रकार की मक्खियों की विशेषता वाले पहलुओं की संख्या के 0 से 50% तक भिन्न होता है।

एक परिवर्तनशील विशेषता के प्रकट होने की डिग्री को अभिव्यंजना कहा जाता है।अभिव्यक्ति को आमतौर पर जंगली प्रकार से विशेषता के विचलन के एक समारोह के रूप में निर्धारित किया जाता है।

दोनों अवधारणाओं - प्रवेश और अभिव्यक्ति - को 1925 में एन.वी. द्वारा पेश किया गया था। टिमोफीव-रेसोव्स्की जीन की बदलती अभिव्यक्ति का वर्णन करने के लिए (चित्र। 1)।

चावल। 1 - विशेषता की अभिव्यक्ति और पैठ में भिन्नता की व्याख्या करने वाली योजना

तथ्य यह है कि एक विशेषता किसी दिए गए जीनोटाइप के व्यक्तियों में परिस्थितियों के आधार पर या अलग-अलग पर्यावरणीय परिस्थितियों में भिन्न हो सकती है या प्रकट नहीं हो सकती है, हमें विश्वास दिलाता है कि फेनोटाइप जीव के अस्तित्व की विशिष्ट परिस्थितियों में जीन की क्रिया (और बातचीत) का परिणाम है। .

विभिन्न पर्यावरणीय परिस्थितियों में एक या दूसरे तरीके से खुद को प्रकट करने के लिए जीनोटाइप की क्षमता इसकी प्रतिक्रिया के आदर्श को दर्शाती है - विकास की बदलती परिस्थितियों का जवाब देने की क्षमता। जीनोटाइप की प्रतिक्रिया दर को प्रयोगों और आर्थिक रूप से मूल्यवान जीवों के नए रूपों के प्रजनन दोनों में ध्यान में रखा जाना चाहिए। लक्षण की अभिव्यक्ति में परिवर्तन की अनुपस्थिति इंगित करती है कि उपयोग किया गया प्रभाव दिए गए प्रतिक्रिया मानदंड को प्रभावित नहीं करता है, और जीव की मृत्यु इंगित करती है कि यह पहले से ही प्रतिक्रिया मानदंड से बाहर है। पौधों, जानवरों और सूक्ष्मजीवों के अत्यधिक उत्पादक रूपों का चयन मोटे तौर पर ऐसे जीवों का चयन होता है जो उर्वरकों, प्रचुर मात्रा में भोजन, खेती के पैटर्न आदि जैसे बाहरी प्रभावों की प्रतिक्रिया की एक संकीर्ण और विशिष्ट दर के साथ होते हैं।

कई महत्वपूर्ण जीनों को लेबल करने के लिए कृत्रिम संकुचन या दर स्थानांतरण का उपयोग किया जाता है। इस प्रकार, बैक्टीरिया और खमीर में डीएनए प्रजनन और प्रोटीन संश्लेषण को नियंत्रित करने वाले जीन, ड्रोसोफिला के विकास को नियंत्रित करने वाले जीन आदि का अध्ययन किया गया। उच्च तापमानखेती, यानी सशर्त घातक।

इस प्रकार, इस अध्याय में चर्चा की गई सामग्री से पता चलता है कि जीनोटाइप इंटरैक्टिंग जीन की एक प्रणाली है जो जीनोटाइपिक पर्यावरण की स्थितियों और अस्तित्व की स्थितियों के आधार पर खुद को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करती है। केवल मेंडेलीव विश्लेषण के सिद्धांतों के उपयोग के माध्यम से इस जटिल प्रणाली को सशर्त रूप से प्राथमिक लक्षणों - फीन में विघटित किया जा सकता है, और इस तरह जीनोटाइप - जीन की अलग, असतत इकाइयों की पहचान की जा सकती है।



दोनों शब्द 1926 में पेश किए गए थे। ओ वोग्टाउत्परिवर्ती फेनोटाइप में भिन्नता का वर्णन करने के लिए।

अभिव्यक्ति- ये है अभिव्यक्ति की डिग्रीफेनोटाइप में उत्परिवर्ती विशेषता। उदाहरण के लिए, एक उत्परिवर्तन अंधाड्रोसोफिला में आंखों की कमी का कारण बनता है, जिसकी डिग्री अलग-अलग व्यक्तियों में समान नहीं होती है।

प्रवेश -ये है आवृत्ति,या प्रकट होने की संभावनादिए गए उत्परिवर्तन को ले जाने वाले सभी व्यक्तियों में उत्परिवर्ती फेनोटाइप। उदाहरण के लिए, एक पुनरावर्ती उत्परिवर्तन के 100% प्रवेश का अर्थ है कि सभी समयुग्मजी व्यक्तियों में यह फेनोटाइप में प्रकट होता है। यदि फेनोटाइपिक रूप से यह केवल आधे व्यक्तियों में पाया जाता है, तो उत्परिवर्तन पैठ 50% है।

सशर्त उत्परिवर्तन

ये उत्परिवर्तन तभी प्रकट होते हैं जब कुछ शर्तें पूरी होती हैं।

तापमान संवेदनशील उत्परिवर्तन. इस प्रकार के उत्परिवर्ती सामान्य रूप से एक के तहत रहते हैं और विकसित होते हैं ( अनुमोदक) तापमान और दूसरे पर विचलन का पता लगाना ( प्रतिबंधक) उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, शीत-संवेदनशील (18 डिग्री सेल्सियस पर) टी - उत्परिवर्तन (तापमान संवेदनशील) और गर्मी के प्रति संवेदनशील (29 डिग्री सेल्सियस पर) टी -म्यूटेशन। 25 डिग्री सेल्सियस पर, सामान्य फेनोटाइप बनाए रखा जाता है।

तनाव संवेदनशीलता उत्परिवर्तन. पर ये मामलाम्यूटेंट विकसित होते हैं और बाहर से सामान्य दिखते हैं, जब तक कि वे किसी तनावपूर्ण प्रभाव के अधीन न हों। हाँ, म्यूटेंट। सेसबी (तनाव संवेदनशील) सामान्य परिस्थितियों में ड्रोसोफिला कोई असामान्यता नहीं दिखाता है।

हालाँकि, यदि परखनली अचानक हिल जाती है, तो मक्खियाँ ऐंठने लगेंगी और हिलने-डुलने में असमर्थ हो जाएँगी।

बैक्टीरिया में ऑक्सोट्रोफिक म्यूटेशन. वे केवल एक पूर्ण माध्यम पर या कम से कम एक पर जीवित रहते हैं, लेकिन एक या दूसरे पदार्थ (एमिनो एसिड, न्यूक्लियोटाइड, आदि) के अतिरिक्त के साथ।

म्यूटेशन अकाउंटिंग के तरीके

म्यूटेशन अकाउंटिंग मेथड्स की ख़ासियत. उत्परिवर्तन का पता लगाने के तरीके जीव के प्रजनन के तरीके के आधार पर अलग-अलग होने चाहिए। दृश्यमान रूपात्मक परिवर्तनों को आसानी से ध्यान में रखा जाता है; बहुकोशिकीय जीवों में शारीरिक और जैव रासायनिक परिवर्तनों को निर्धारित करना अधिक कठिन है। खोजने में सबसे आसान दृश्यमान प्रमुखउत्परिवर्तन जो पहली पीढ़ी में विषमयुग्मजी हो सकते हैं, उनका विश्लेषण करना अधिक कठिन है आवर्ती उत्परिवर्तन, वे आवश्यक हैं समयुग्मक.

आनुवंशिक रूप से अच्छी तरह से अध्ययन की गई वस्तुओं (ड्रोसोफिला, मकई, कई सूक्ष्मजीवों) के लिए, एक नए उत्परिवर्तन का अध्ययन करना काफी आसान है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला के लिए, उत्परिवर्तन की आवृत्ति को ध्यान में रखते हुए विशेष तरीके विकसित किए गए हैं।

तरीका lВ. मोलेरेफल मक्खियों की एक पंक्ति बनाई lВ (सी एल बी) जिसमें से एक है एक्स- एक प्रमुख जीन के साथ चिह्नित गुणसूत्र बार (बी) तथा उलट देना, नामित से . यह उलटा पार करने से रोकता है और एक पुनरावर्ती है घातक प्रभाव – मैं. इसलिए रेखा का नाम है lВ .

इस की मादा विश्लेषक लाइनअध्ययन नमूने से पुरुषों के साथ पार किया गया। अगर पुरुषों से लिया जाता है प्राकृतिक जनसंख्या, तो हम इसमें उड़ानों की आवृत्ति का अनुमान लगा सकते हैं। या नर ले लो एक उत्परिवर्तजन के साथ इलाज किया. इस मामले में, इस उत्परिवर्तजन के कारण होने वाले घातक उत्परिवर्तन की आवृत्ति का अनुमान लगाया जाता है।

पर एफ1महिलाओं का चयन करें lВ/+, उत्परिवर्तन के लिए विषमयुग्मजी छड़, और क्रॉस व्यक्तिगत रूप से (एक जंगली प्रकार के नर के साथ एक अलग ट्यूब में प्रत्येक महिला)। यदि परीक्षण किए गए गुणसूत्र में कोई उत्परिवर्तन नहीं, तो संतान में महिलाओं के दो वर्ग और पुरुषों का एक वर्ग होगा ( बी+), क्योंकि नर lВघातक की उपस्थिति के कारण मरना मैं , अर्थात। कुल लिंग विभाजन होगा 2:1 (तस्वीर देखो)।

यदि प्रायोगिक गुणसूत्र में एक घातक उत्परिवर्तन है एल एम , में फिर एफ 2 केवल महिलाएं होंगी, चूंकि दोनों वर्गों के पुरुष मरेंगे - एक मामले में उड़ने की उपस्थिति के कारण एक्स-गुणसूत्र lВ, दूसरे में - उड़ने की उपस्थिति के कारण एल एम प्रयोगात्मक में एक्स-गुणसूत्र (चित्र देखें)। किसी संख्या का अनुपात ज्ञात करना एक्स-क्रोमोसोम (व्यक्तिगत क्रॉस के साथ टेस्ट ट्यूब) जिसमें घातक उत्पन्न हुए, अध्ययन की कुल संख्या तक एक्स-क्रोमोसोम (टेस्ट ट्यूब), एक निश्चित समूह में घातक उत्परिवर्तन की आवृत्ति की गणना करते हैं।

मोलर ने घातक का पता लगाने के लिए अपने तरीके को बार-बार संशोधित किया एक्स- ड्रोसोफिला गुणसूत्र, जिसके परिणामस्वरूप ऐसे लाइनें - विश्लेषक, कैसे म्यू-5 , और बाद में लाइन्स - बैलेंसर्स बास्क, बिन्स्नीऔर आदि।

तरीका साइ एल/पीएम . घातक उत्परिवर्तन के लिए खाते में ऑटोसोमफल मक्खियाँ लाइनों का उपयोग करती हैं संतुलित घातक. एक ऑटोसोम में एक पुनरावर्ती घातक उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति के लिए, यह भी आवश्यक है कि यह हो एक समयुग्मक अवस्था में. ऐसा करने के लिए, दो क्रॉस लगाना आवश्यक है, और वंशजों का रिकॉर्ड रखना आवश्यक है F3. घातक का पता लगाने के लिए दूसरागुणसूत्र एक पंक्ति का उपयोग करते हैं साइ एल/पीएम (एसआईएल पीईएम) (आंकड़ा देखें)।

इस रेखा की मक्खियाँ दूसरा गुणसूत्रदो प्रमुख उत्परिवर्तन सीवाई (घुँघराले - घुमावदार पंख ) तथा ली (भाग - छोटी लोब्युलर आंखें ) , जिनमें से प्रत्येक समयुग्मजी अवस्था में घातक प्रभाव डालता है। म्यूटेशन बढ़ाए गए हैं व्युत्क्रमगुणसूत्र की विभिन्न भुजाओं पर। वो दोनों " हवालात" बदलते हुए। समजात गुणसूत्र में भी प्रमुख उत्परिवर्तन होता है - व्युत्क्रमण बजे (आलूबुखारा - भूरी आँखें)। विश्लेषण किए गए पुरुष को रेखा से एक महिला के साथ पार किया जाता है सीआईएल/पीएम (सभी वंशज वर्ग चित्र में नहीं दिखाए गए हैं)।

पर एफ1पुरुषों का चयन करें सीआईएल/पीएम+ तथा व्यक्तिगत रूप सेउन्हें मूल रेखा की महिलाओं के साथ पार करें साइ एल/पीएम . पर F2नर और मादा का चयन करें साइ ली जिसमें समजात गुणसूत्र परीक्षण होता है। उन्हें एक दूसरे के साथ पार करने के परिणामस्वरूप, वंशजों के तीन वर्ग प्राप्त होते हैं। उनमें से एक उत्परिवर्तन के लिए समयुग्मजता के कारण मर जाता है सीवाई तथा ली , वंशजों का एक अन्य वर्ग विषमयुग्मजी हैं सीआईएल/पीएम+, साथ ही परीक्षण किए गए गुणसूत्र के लिए समयुग्मजों का वर्ग। अंतिम परिणाम मक्खियों है। साइ ली तथा साइ+एल+ के संबंध में 2:1 .

यदि परीक्षण गुणसूत्र में है घातक उत्परिवर्तन, अंतिम क्रॉसिंग से संतानों में होगा केवल मक्खियाँ साइ ली . इस पद्धति का उपयोग करके, आवर्ती घातक उत्परिवर्तन की आवृत्ति को ध्यान में रखना संभव है ड्रोसोफिला के दूसरे गुणसूत्र पर।

अन्य वस्तुओं में उत्परिवर्तन के लिए लेखांकन. अन्य वस्तुओं के लिए समान उत्परिवर्तन का पता लगाने के तरीके विकसित किए गए हैं। वे समान सिद्धांतों पर आधारित हैं:

1) पता लगाएं पीछे हटने काउत्परिवर्तन का अनुवाद किया जा सकता है होमोया अर्धयुग्मकस्थि‍ति,

2) केवल शर्त के तहत उभरते हुए उत्परिवर्तन की आवृत्ति को सटीक रूप से ध्यान में रखना संभव है क्रॉसओवर की कमीविषमयुग्मजी व्यक्तियों में।

के लिये स्तनधारियों(माउस, खरगोश, कुत्ता, सुअर, आदि) घटना की आवृत्ति को ध्यान में रखते हुए एक विधि विकसित की गई है प्रमुख घातकउत्परिवर्तन। उत्परिवर्तन की आवृत्ति को संख्या . के बीच के अंतर से आंका जाता है पीत - पिण्डअंडाशय में और विकासशील भ्रूणएक खुली गर्भवती महिला में।

उत्परिवर्तन की आवृत्ति के लिए लेखांकन इंसानों मेंहालांकि बहुत मुश्किल वंशावली विश्लेषण , अर्थात। वंशावली का विश्लेषण, आपको नए उत्परिवर्तन की घटना को स्थापित करने की अनुमति देता है। यदि कई पीढ़ियों के लिए पति-पत्नी की वंशावली में कोई लक्षण नहीं पाया गया है, और यह बच्चों में से एक में दिखाई दिया और अगली पीढ़ियों को प्रेषित किया जाने लगा, तो इनमें से एक पति-पत्नी के युग्मक में उत्परिवर्तन उत्पन्न हुआ।

सूक्ष्मजीवों में उत्परिवर्तन के लिए लेखांकन. सूक्ष्मजीवों में उत्परिवर्तन का अध्ययन करना बहुत सुविधाजनक है, क्योंकि उनके सभी जीन एकवचन मेंऔर उत्परिवर्तन दिखाई देते हैं पहली पीढ़ी में.

म्यूटेंट का पता लगाना आसान है छाप विधि, या प्रतिकृतियां, जो पति / पत्नी द्वारा प्रस्तावित किया गया था इ।तथा जे. लेडरबर्ग्स.

ई. कोलाई में बैक्टीरियोफेज टी1 के प्रतिरोध में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए, जीवाणुओं को अलग-अलग उपनिवेश बनाने के लिए पोषक तत्व अगर पर चढ़ाया जाता है। फिर इन कॉलोनियों को T1 फेज कणों के निलंबन के साथ लेपित प्लेटों पर मखमली प्रतिकृति का उपयोग करके पुनर्मुद्रित किया जाता है। मूल संवेदनशील की अधिकांश कोशिकाएं ( टन ) संस्कृतियों कालोनियों का निर्माण नहीं होगा, क्योंकि वे एक बैक्टीरियोफेज द्वारा लीज्ड हैं। केवल अलग-अलग उत्परिवर्ती कालोनियों का विकास होगा ( टोनआर ) फेज के लिए प्रतिरोधी हैं। नियंत्रण और प्रयोगात्मक (उदाहरण के लिए, पराबैंगनी प्रकाश के साथ विकिरण के बाद) में कॉलोनियों की संख्या की गणना करके, प्रेरित उत्परिवर्तन की आवृत्ति निर्धारित करना आसान है।

जीनोटाइप में निहित जानकारी की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को पैठ और अभिव्यक्ति के संकेतकों की विशेषता है। अंतर्वेधनजीनोटाइप में उपलब्ध जानकारी के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की आवृत्ति को दर्शाता है। यह उन व्यक्तियों के प्रतिशत से मेल खाती है जिनमें इस एलील के सभी वाहकों के संबंध में जीन के प्रमुख एलील ने खुद को एक विशेषता के रूप में प्रकट किया। जीन के प्रमुख एलील का अधूरा प्रवेश जीनोटाइप सिस्टम के कारण हो सकता है जिसमें यह एलील कार्य करता है और जो इसके लिए एक प्रकार का वातावरण है। विशेषता निर्माण की प्रक्रिया में गैर-युग्मक जीन की बातचीत, उनके एलील के एक निश्चित संयोजन के साथ, उनमें से एक के प्रमुख एलील के गैर-प्रकटीकरण के लिए नेतृत्व कर सकती है।

ऊपर चर्चा किए गए उदाहरणों में (खंड 3.6.5.2 देखें), एक पुनरावर्ती समरूप अवस्था में एक जीन के जीनोटाइप में उपस्थिति ने दूसरे जीन के प्रमुख एलील को प्रकट नहीं होने दिया (ऐल्बिनिज़म, बॉम्बे घटना)। ऐसे मामले भी होते हैं जब एक निश्चित एलील की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति पर्यावरणीय कारकों से बाधित होती है। उदाहरण के लिए, चीनी प्राइमरोज़ में, फूलों के लाल रंग का विकास या अनुपस्थिति हवा के तापमान और आर्द्रता पर निर्भर करता है: जब टी\u003d 5-20 ° - लाल फूल, at टी\u003d 30-35 डिग्री सेल्सियस और उच्च आर्द्रता - सफेद। हिमालयी रंग के खरगोशों में, कोट का गहरा रंजकता, जो सामान्य परिस्थितियों में केवल शरीर के कुछ हिस्सों में विकसित होता है, जब कम तापमान पर उगाया जाता है, पूरे शरीर में प्राप्त किया जा सकता है।

अभिव्यक्तिवंशानुगत जानकारी के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को दर्शाने वाला एक संकेतक भी है। यह विशेषता की गंभीरता की विशेषता है और, एक ओर, मोनोजेनिक वंशानुक्रम में संबंधित जीन एलील की खुराक पर या पॉलीजेनिक वंशानुक्रम में प्रमुख जीन एलील्स की कुल खुराक पर और दूसरी ओर, पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर करता है। एक उदाहरण रात की सुंदरता के फूलों के लाल रंग की तीव्रता है, जो जीनोटाइप एए, एए, एए, या मनुष्यों में त्वचा रंजकता की तीव्रता की श्रृंखला में घट जाती है, जो प्रमुख एलील की संख्या में वृद्धि के साथ बढ़ जाती है। पॉलीजीन प्रणाली में 0 से 8 तक (चित्र 3.80 देखें)। किसी विशेषता की अभिव्यक्ति पर पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव पराबैंगनी विकिरण के तहत मनुष्यों में त्वचा रंजकता की डिग्री में वृद्धि से प्रदर्शित होता है, जब एक तन दिखाई देता है, या कुछ जानवरों में ऊन के घनत्व में वृद्धि के आधार पर परिवर्तन होता है। वर्ष के विभिन्न मौसमों में तापमान शासन।

उत्परिवर्तन विरोधी तंत्र

जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, जैविक सूचना का अर्थ बदल जाता है। इसके दुगने परिणाम हो सकते हैं। ऐसे वातावरण में जो थोड़ा बदलते हैं, नई जानकारी आमतौर पर अस्तित्व को कम कर देती है। अस्तित्व की स्थितियों में तेज बदलाव के साथ, एक नए पारिस्थितिक क्षेत्र के विकास के साथ, विभिन्न सूचनाओं की उपलब्धता उपयोगी है। इस संबंध में, उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता स्वाभाविक परिस्थितियांएक स्तर पर बनाए रखा जाता है जो प्रजातियों की व्यवहार्यता में विनाशकारी गिरावट का कारण नहीं बनता है। उत्परिवर्तन के प्रतिकूल प्रभावों को सीमित करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका है उत्परिवर्तन विरोधी तंत्रविकास में उभरा।

इनमें से कुछ तंत्रों की चर्चा ऊपर की गई है। इसके बारे मेंडीएनए पोलीमरेज़ के कामकाज की विशेषताओं के बारे में, जो डीएनए प्रतिकृति की प्रक्रिया में आवश्यक न्यूक्लियोटाइड का चयन करता है, और यह भी करता है स्वयं सुधारएक संपादन एंडोन्यूक्लिज़ के साथ एक नई डीएनए श्रृंखला के निर्माण के दौरान। डीएनए संरचना की मरम्मत के विभिन्न तंत्र, की भूमिका पतनआनुवंशिक कोड (खंड 3.4.3.2 देखें)। इस समस्या का समाधान जैविक कोड की त्रिगुणात्मक प्रकृति है, जो त्रिक के भीतर न्यूनतम संख्या में प्रतिस्थापन की अनुमति देता है, जिससे सूचना विरूपण होता है। इस प्रकार, त्रिक में तीसरे न्यूक्लियोटाइड के 64% प्रतिस्थापन उनके शब्दार्थ अर्थ को नहीं बदलते हैं। सच है, दूसरे न्यूक्लियोटाइड के 100% में प्रतिस्थापन से ट्रिपलेट के अर्थ का विरूपण होता है।

जीन उत्परिवर्तन के प्रतिकूल प्रभावों के खिलाफ एक सुरक्षात्मक कारक है द्विगुणित कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की जोड़ीदैहिक यूकेरियोटिक कोशिकाएं। जीन के एलील की जोड़ी उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को रोकती है यदि वे पुनरावर्ती हैं।

जीन उत्परिवर्तन के हानिकारक प्रभावों को कम करने में एक निश्चित योगदान घटना द्वारा किया जाता है जीन निष्कर्षण,महत्वपूर्ण मैक्रोमोलेक्यूल्स को एन्कोडिंग। इसमें कई दसियों के जीनोटाइप में उपस्थिति होती है, और कभी-कभी ऐसे जीन की सैकड़ों समान प्रतियां होती हैं। एक उदाहरण आरआरएनए, टीआरएनए, हिस्टोन प्रोटीन के जीन हैं, जिनके बिना किसी भी कोशिका की महत्वपूर्ण गतिविधि असंभव है। एक्स्ट्राकॉपी की उपस्थिति में, एक या कई समान जीनों में एक उत्परिवर्तनीय परिवर्तन से कोशिका के लिए विनाशकारी परिणाम नहीं होते हैं। प्रतियां जो अपरिवर्तित रहती हैं, सामान्य कामकाज सुनिश्चित करने के लिए पर्याप्त हैं।

महत्वपूर्ण महत्व का भी अमीनो एसिड प्रतिस्थापन की कार्यात्मक असमानताएक पॉलीपेप्टाइड में। यदि नए और बदले हुए अमीनो एसिड भौतिक-रासायनिक गुणों में समान हैं, तो प्रोटीन की तृतीयक संरचना और जैविक गुणों में परिवर्तन महत्वहीन हैं। इस प्रकार, उत्परिवर्तित मानव HbS और HbC हीमोग्लोबिन क्रमशः ग्लूटामिक एसिड p-श्रृंखला के 6 वें स्थान पर वेलिन या लाइसिन के साथ प्रतिस्थापन द्वारा सामान्य HbA हीमोग्लोबिन से भिन्न होते हैं। पहला प्रतिस्थापन नाटकीय रूप से हीमोग्लोबिन के गुणों को बदलता है और एक गंभीर बीमारी के विकास की ओर जाता है - सिकल सेल एनीमिया। दूसरे प्रतिस्थापन के साथ, हीमोग्लोबिन के गुण बहुत कम हद तक बदल जाते हैं। इन अंतरों का कारण यह है कि ग्लूटामिक एसिड और लाइसिन समान हाइड्रोफिलिक गुण प्रदर्शित करते हैं, जबकि वेलिन एक हाइड्रोफोबिक अमीनो एसिड है।

इस प्रकार, ये तंत्र विकास के दौरान चुने गए जीनों के संरक्षण में योगदान करते हैं और साथ ही, जनसंख्या के जीन पूल में उनके विभिन्न एलील का संचय, वंशानुगत परिवर्तनशीलता का एक रिजर्व बनाते हैं। उत्तरार्द्ध जनसंख्या की उच्च विकासवादी प्लास्टिसिटी को निर्धारित करता है, अर्थात। विभिन्न परिस्थितियों में जीवित रहने की क्षमता।

जीन अभिव्यक्ति (लैटिन एक्सप्रेसस स्पष्ट, अभिव्यंजक; जीन; जीन अभिव्यक्ति का पर्यायवाची शब्द) - एक जीन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की डिग्री या माप, अर्थात्, एक निश्चित जीनोटाइप के व्यक्तियों के बीच वंशानुगत विशेषता की अभिव्यक्ति की डिग्री और (या) प्रकृति जिसमें यह विशेषता प्रकट होती है। एक जीन की अभिव्यंजना पैठ (देखें। एक जीन की पैठ), या अभिव्यक्ति, एक जीन (देखें), और इसकी विशिष्टता के साथ भी निकटता से जुड़ी हुई है। साथ में, प्रवेश और अभिव्यक्ति जीन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की परिवर्तनशीलता की विशेषता है।

"जीन अभिव्यंजना" की अवधारणा को एन.वी. टिमोफीव-रेसोव्स्की और जर्मन न्यूरोलॉजिस्ट ओ। वोग्ट द्वारा वैज्ञानिक साहित्य में पेश किया गया था, जिन्होंने पहली बार इसका इस्तेमाल अपने में किया था। संयुक्त कार्य 1926 में प्रकाशित हुआ। इस अवधारणा को पेश करने की आवश्यकता इस तथ्य के कारण थी कि शब्द "जीनोटाइप" विशिष्ट रूप से और समान रूप से केवल उन जीनों की समग्रता को परिभाषित करता है जो कुछ वंशानुगत लक्षणों को नियंत्रित करते हैं जो किसी व्यक्ति के जीवन में नहीं बदलते हैं (जीनोटाइप देखें)। इस तरह की विशेषताओं में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, एक रक्त समूह (रक्त समूह देखें), एरिथ्रोसाइट्स के एंटीजन और मनुष्यों और जानवरों के ल्यूकोसाइट्स (एंटीजन देखें), आदि। हालांकि, अक्सर ऐसा होता है कि जीनोटाइप में एक निश्चित जीन की उपस्थिति एक आवश्यक है। लेकिन संबंधित गुण के लिए इस जीन के वाहकों की समानता को पूरा करने के लिए पर्याप्त स्थिति नहीं है। कुछ व्यक्तियों में - ऐसे जीन के वाहक (पुनरावर्ती जीन के लिए समयुग्मक अवस्था में, और प्रमुख लोगों के लिए विषमयुग्मजी अवस्था में), यह बिल्कुल भी प्रकट नहीं हो सकता है (तथाकथित अपूर्ण पैठ), और कुछ व्यक्तियों में जिसमें यह जीन प्रकट हो गया है, इसकी गंभीरता भिन्न हो सकती है, अर्थात, इस जीन की अभिव्यंजना भिन्न हो सकती है (तथाकथित परिवर्तनशील जीन अभिव्यंजना)।

एक जीन की बदलती अभिव्यक्ति चिकित्सा आनुवंशिकी (देखें) में अच्छी तरह से जानी जाती है। तो, पूर्ण मार्फन सिंड्रोम (देखें। मार्फन सिंड्रोम) की विशेषता है arachnodactyly (देखें), जोड़ों का ढीलापन, महाधमनी और फुफ्फुसीय ट्रंक के एन्यूरिज्म का गठन, लेंस का उदात्तता या अव्यवस्था, किफोसिस (देखें), स्कोलियोसिस (देखें) ), आदि। हालांकि, सभी एक कील के एक रोगी में प्रकट होने के मामले, मार्फन सिंड्रोम के लक्षण दुर्लभ हैं। अधिक बार "अपूर्ण" मार्फन सिंड्रोम के मामले होते हैं, और यहां तक ​​\u200b\u200bकि एक परिवार में, लक्षण जटिल, एक नियम के रूप में, परिवार के विभिन्न सदस्यों के लिए समान नहीं है।

समान लक्षणों के बहुरूपी समूहों की अभिव्यक्ति, जो विभिन्न आनुवंशिक कारणों से होती है, को एक जीन की बदलती अभिव्यंजना से अलग किया जाना चाहिए (जेनोकॉपी देखें)। उदाहरण के लिए, चिकित्सा आनुवंशिकी में, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के रूपों का एक बहुरूपी समूह (कम से कम 7) जाना जाता है, जो कुल मिलाकर विभिन्न संयोजनों, स्थानीयकरण और संवहनी टूटने, त्वचा में वृद्धि के कारण आंतरिक रक्तस्राव की गंभीरता की विशेषता है। विस्तारशीलता, और संयुक्त शिथिलता। इन सभी स्थितियों में एक सामान्य रोगजनक कारक कोलेजन जैवसंश्लेषण का उल्लंघन है (देखें)। हालांकि, सिंड्रोम के विभिन्न रूपों में, विकारों को स्थानीयकृत किया जाता है विभिन्न स्थानोंकोलेजन की बायोसिंथेटिक श्रृंखला। आनुवंशिक दोष जो उनके कारण होते हैं वे भी भिन्न होते हैं: एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के चार रूप (डेस्मोजेनेसिस अपूर्ण देखें) एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिले हैं, दो ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से, और एक एक्स-लिंक्ड रीसेसिव तरीके से।

अलग-अलग जीन अभिव्यक्ति के कारणों में अंतर-व्यक्तिगत जीनोटाइपिक अंतर (जीनोटाइपिक वातावरण), व्यक्तिगत विकास में जीन की अभिव्यक्ति में परिवर्तनशीलता (ओन्टोजेनी देखें) और कारकों का प्रभाव हो सकता है। वातावरण. अलग-अलग जीन अभिव्यक्ति के लिए, तीनों कारण और उनके बीच की बातचीत मायने रखती है।

जीन अभिव्यक्ति में वृद्धि और कमी दोनों पर जीनोटाइपिक वातावरण का प्रभाव सफल कृत्रिम चयन द्वारा सिद्ध होता है: एक बेहतर व्यक्त वंशानुगत विशेषता के साथ माता-पिता के जोड़े का चयन स्वचालित रूप से संशोधक जीन (जीन देखें) को इसी पंक्ति में जमा करता है जो इस विशेषता की अभिव्यक्ति का पक्ष लेते हैं। , और इसके विपरीत। कई मामलों में, ऐसे संशोधक जीन की पहचान की गई है। अलग-अलग जीन अभिव्यक्ति में जीनोटाइपिक वातावरण की भूमिका का सबूत उनकी पारस्परिक परिवर्तनशीलता की तुलना में वंशानुगत लक्षणों की गंभीरता में इंट्राफैमिली परिवर्तनों की छोटी सीमा से भी होता है। व्यक्तिगत विकास में जीन की अभिव्यक्ति में परिवर्तनशीलता के प्रभाव को उनकी अभिव्यक्ति की डिग्री और प्रकृति के संदर्भ में आनुवंशिक रूप से समान (मोनोज़ायगस) जुड़वाँ (जुड़वां विधि देखें) के अपूर्ण समरूपता (या विसंगति) द्वारा चित्रित किया गया है। समान वंशानुगत लक्षण।

जीन की अभिव्यक्ति पर पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव का एक उदाहरण कुछ नस्लों के जानवरों में ऊन का अलग-अलग रंजकता है, जो हवा के तापमान पर निर्भर करता है, या वंशानुगत रोगों वाले रोगियों की स्थिति में सुधार (देखें) उपयुक्त रोगजनक उपचार के साथ (उदाहरण के लिए, आहार चिकित्सा, आदि)।

किसी विशेष मामले में अलग-अलग जीन अभिव्यक्ति के तीन नामित कारणों में से प्रत्येक में अधिक या कम हिस्सा हो सकता है, लेकिन सामान्य नियम यह है कि जीन अभिव्यक्ति जीन और ओटोजेनेटिक कारकों की बातचीत के साथ-साथ पर्यावरण के प्रभाव से निर्धारित होती है। जीव ओण्टोजेनेसिस की प्रक्रिया में एक अभिन्न प्रणाली के रूप में। जीवित जीवों में ओटोजेनी के तंत्र और मानव वंशानुगत रोगों के रोगजनन को समझने के लिए जीन अभिव्यक्ति का यह विचार महान सैद्धांतिक महत्व का है। चिकित्सा आनुवंशिकी में, यह वंशानुगत दोषों को ठीक करने के लिए रोगजनक तरीकों की खोज के लिए आधार बनाता है, और कृषि पौधों और जानवरों के प्रजनन और बढ़ने में, यह नई किस्मों और नस्लों को बनाने और उन परिस्थितियों में प्रजनन करने में मदद करता है जो आर्थिक रूप से बेहतर अभिव्यक्ति के लिए इष्टतम हैं। मूल्यवान गुण।

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